Corso di Laurea Magistrale in Scienze animali - SAN

È raccomandato avere acquisito nozioni di base della genetica mendeliana, biologia molecolare, conoscenze di base sull'utilizzo di fogli elettronici.

L'insegnamento, attraverso un approccio teorico-pratico, si propone di descrivere/svolgere le fasi di laboratorio necessarie alla produzione ed analisi di dati genomici derivanti da sequenziamento e/o tipizzazione con SNP array di diversa densità attraverso l’uso di appositi software.

I contenuti dell'insegnamento si inseriscono nell'area di apprendimento della genetica applicata alle produzioni animali con collegamenti alle altre discipline dell'area quali la biodiversità e le biotecnologie animali, la trascrittomica e la nutrigenomica.

Conoscenze e capacità di comprensione

Genetica e Genomica applicata (1 CFU)

Al termine dell’insegnamento gli studenti e le studentesse dovranno essere in grado di: saper effettuare l'analisi di un profilo genetico e elaborare i dati di variabilità genetica di una popolazione. Conoscere le fasi di analisi del sequenziamento NGS su piattaforma Miseq.

Analisi dei risultati di sequenziamento massivo (1 CFU)

Al termine dell’insegnamento gli studenti e le studentesse dovranno essere in grado di: conoscere i procedimenti per ottenere, a partire dai dati grezzi di sequenziamento massivo, sequenze annotate e/o marcatori molecolari per le successive analisi statistiche

Manipolazione e analisi statistica dei dati genomici (1 CFU)

Al termine dell’insegnamento gli studenti e le studentesse dovranno essere in grado di: conoscere/riconoscere i principali data format/software necessari alla loro elaborazione e analisi.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Genetica e Genomica applicata (1 CFU)

Saper leggere un elettroferogramma e saper valutare i parametri di variabilità genetica di una popolazione. Saper preparare i campioni per l'analisi NGS e valutare i risultati di sequenziamento.

Analisi dei risultati di sequenziamento massivo (1 CFU)

Gli studenti e le studentesse dovranno essere in grado di riconoscere dei buoni risultati di sequenziamento massivo e applicare le misure necessarie per eliminare i dati non attendibili o non necessari e scegliere gli strumenti più adatti a ottenere i risultati attesi a seconda del tipo di sequenza da analizzare.

Manipolazione e analisi statistica dei dati genomici (1 CFU)

Le studentesse e gli studenti davanti ad un caso pratico dovranno essere in grado di suggerire le modalità più adatte all’analisi.

1. Genetica e Genomica applicata (1 CFU)

Studio della variabilità genetica di una popolazione mediante marcatori microsatelliti: Analisi del profilo genetico su analizzatore genetico, calcolo degli indici di variabilità e delle distanze genetiche.

Utilizzo della piattaforma Miseq per l’analisi dei polimorfismi genetici (Amplicon re-sequencing) e dell’espressione genica (target RNA-seq).

2. Analisi dei risultati di sequenziamento massivo (1 CFU)

Accenni alle differenti tecnologie di sequenziamento massivo. Fasi di analisi dei risultati di sequenziamento massivo dal controllo qualitativo dei risultati, all’allineamento su genoma di riferimento, dalla chiamata delle varianti, alla loro eventuale annotazione. Verrà dato spazio all’utilizzo della piattaforma di analisi Galaxy che include i principali programmi utilizzati per l'analisi dei dati di sequenziamento massivo e per il cui utilizzo non è richiesta alcuna installazione di software.

3. Manipolazione e analisi statistica dei dati genomici (1 CFU)

Descrizione delle piattaforme di genotipizzazione massiva per le principali specie di interesse zootecnico (SNP chip). Software per l’analisi dei dati. Principali data format. Tools per la gestione dei dati genomici. Importazione, data editing ed esportazione dei dati genomici. Calcolo frequenze alleliche, genotipiche e verifica dell’equilibrio di Hardy-Weinberg. Misure di disequilibrio da linkage e loro calcolo. Stratificazione della popolazione: Multidimensional Scaling (MDS) e Principal Component Analysis (PCA). Applicazioni genomiche nelle scienze animali: misure di differenziazione genetica; definizione e calcolo delle regioni di omozigosi; definizione dell’indice genomico ed esempi di calcolo.

Il corso consiste in 30 ore di attività teorico-pratica, di cui: 15 ore di didattica frontale e 15 ore di laboratorio di genetica molecolare e laboratorio informatico.

Gli studenti e le studentesse sono invitati a iscriversi alla pagina Moodle del corso in cui sarà caricato il materiale didattico. Le comunicazioni agli studenti saranno effettuate tramite la piattaforma e pertanto raggiungeranno solo gli studenti iscritti.

L’esame finale sarà di tipo pratico-applicativo. Il grado di apprendimento raggiunto sarà valutato di volta in volta al termine di ogni argomento in classe, durante le esercitazioni pratiche individuali e di gruppo. Agli studenti e alle studentesse sarà richiesto di saper eseguire un test di genotipizzazione, leggere i profili genetici di un gruppo di individui e di effettuare l’elaborazione statistiche necessarie per descrivere la variabilità genetica della popolazione. Inoltre, sarà richiesto di accedere alla piattaforma Galaxy utilizzata durante il corso e riprodurre una delle procedure apprese su dati precaricati dal docente. I discenti posti di fronte ad un caso pratico dovranno essere in grado di eseguire autonomamente il data-editing e/o data-processing dei dati genomici. Inoltre, dovranno essere in grado di suggerire (o eseguire) i software e le funzioni più adatte per risolvere i quesiti proposti.